das Down-Syndrom – Trisomie 21

Geschichte:

1505 – Altar; Menschen mit Down-Syndrom erkennen
1886 – engl. Arzt John Langdon Down ( 1828 – 1896 ) fasst charackteristische Merkmale zusammen
1932 – Waardenburg äußert Verdacht auf Chromosomenaberration
1958 – Lejeune, Turpin und Gautier entdecken 47 Chromosomen in Fibroblaskultur von Menschen mit DS
1959 – Ursache entdeckt

Trisomie 21 allgemein:

– bekannteste Chromosomenschädigung
– zählt nicht zu den Erbkrankheiten
– Trisomie 21 bedeutet : Chromosom 21 liegt nicht in doppelter, sondern dreifacher Form vor statt 46 Chromosomen, besitzt er 47 Chromosomen



3 Arten von Trisomie 21:

1. Freie Trisomie 21 – 94%

– Chromosomen 21 ist dreimal, statt üblicherweise zwei mal vorhanden
– in jeder Zelle nachzuweisen
– insg. 47, statt 46 Chromosomen
– Chromosomenstörung entsteht : wenn Eizellle ( 95% ) u. in Samenzelle ( 5% ) zusätzliches Chromsomen Nr. 21 enthält
– wenn bei Bildung von Samen/Eizellen Chromosomenpaar 21 nicht ,wie normalerweise, getrennt
– tritt bis auf wenige Ausnahmen, zufällig auf
– Korrelation mit der Häufigkeit der Mutter existiert


2. Translokation-Trisomie 21 – 4%

– Teile des Chromosomen 21 verdreifacht
– zusätzliches Chromosomenmaterial an ein anderes Chromosomen ( meist 13,14,15 o. 21 ) angeheftet
– Elternteil kann „Überträger“ sein ( Transloskation lässt sich nachweisen )


3. Mosaik-Trisomie 21 – 2%

– das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare findet erst während der ersten Zellteilung nach der Berfruchtung statt
– Mensch mit M.-T.21 weißt Körperzellen mit normalen Chromosomenzahl von 46, wie auch von 47 auf
– dies erklärt : warum Symptomatik bei 3. weniger ausgeprägt


Merkmale/Symptome des Down-Syndroms:

typische körperl. Merkmale:

– flaches Gesicht
– Muskelschwäche
– schräge Lidachsen
– wachsen langsamer / Körpergröße unter
– Hautfalte am inneren Augenwinkel

Druchschnitt

– kleine Ohren
– 40% – 60% Herzfehler
– breite Hände mit kurzen Fingern
– Anomalien des Verdauungstraktes 10%
– durchgehende Handfurche
– instabiles Immunsystem

häufig

– Körpergeicht unterm Durchschnitt; Infektionen der oberen Luftwege, Mittelohr
– nach Pubertät hohe Gewichtszunahme
– Entzündungen
– Sehstörungen
– Leukämien kommen häufiger vor

typische geistl. Merkmale :

– Entwicklung Verläuft allg. verzögert – intellektuelle Fähigkeiten verminert ( Sprachentwicklung/motor. Entw. – Grad variabel, wenige schwert behindert – unter 10% )


Diagnose:

– meist durch ärztl. Untersuchung
– Chromosomenanalyse aus Lymphozyten des Blutes Diagnose + Art der Trisomie 21
– bei Schwangeren : beim Fetus durch Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu diagnostizieren
– in Deutschland steht alles Frauen ab 35 Chromosomenanalyse offen ( Genauigkeit über 99.9% )
– Nackentransparenzmessung

Gegenmaßnahmen:

– Erkrankung direkt nicht therapierbar, jedoch Begleiterscheinungen
– Prophylaxe, also Vorsorge generell nicht möglich, nur durch Abtreibung


Allgemeines:

– in BRD leben rd. 30 – 50 Tausend Menschen mit Down-Syndrom ( in der USA – 100-150 Td. )
– früher : starben über 75% der Patienten vor der Pubertät 90% vor dem erreichen des 25. Lebensjahres
– heute : können Menschen mit Down-Syndrom ein Alter von 50 oder höher erreichen
– D-S mit 1 auf 650 Geburten häufigste durch Chromosomenstörung verursachte Erkrankung



Arbeitsblatt bzw. Merkblatt für die Klasse:

Down – Syndrom

Geschichte :

1505 – Altar; Menschen mit Down-Syndrom erkennen
1886 – engl. Arzt John Langdon Down ( 1828 – 1896 ) fasst charackteristische Merkmale zusammen
1932 – Waardenburg äußert Verdacht auf Chromosomenaberration
1958 – Lejeune, Turpin und Gautier entdecken 47 Chromosomen in Fibroblaskultur von Menschen mit DS
1959 – Ursache entdeckt

3 Arten von Trisomie 21 :

1. Freie Trisomie 21 – 94%

– Chromosomen 21 ist dreimal, statt üblicherweise zwei mal vorhanden
– Korrelation mit der Häufigkeit der Mutter existiert

2. Translokation-Trisomie 21 – 4%

– Teile des Chromosomen 21 verdreifacht
– zusätzliches Chromosomenmaterial an ein anderes Chromosomen ( meist 13,14,15 o. 21 ) angeheftet

3. Mosaik-Trisomie 21 – 2%

– das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare findet erst während der ersten Zellteilung nach der Berfruchtung statt
– Mensch mit M.-T.21 weißt Körperzellen mit normalen Chromosomenzahl von 46, wie auch von 47 auf


Merkmale/Symptome des Down-Syndroms :

typische körperl. Merkmale :

– flaches Gesicht
– Muskelschwäche
– schräge Lidachsen
– wachsen langsamer / Körpergröße unter
– Hautfalte am inneren Augenwinkel

Druchschnitt

– kleine Ohren
– 40% – 60% Herzfehler
– breite Hände mit kurzen Fingern
– Anomalien des Verdauungstraktes 10%
– durchgehende Handfurche
– instabiles Immunsystem ( häufig :
– Körpergeicht unterm Durchschn; Infektionen der oberen Luftwege, Mittelohr – nach Pubertät hohe Gewichtszunahme
– Entzündungen
– Sehstörungen
– Leukämien kommen häufiger vor

typische geistl. Merkmale :

– Entwicklung Verläuft allg. verzögert – intellektuelle Fähigkeiten verminert

( Sprachentwicklung/motor. Entw. )
( Grad variabel, wenige schwert behindert – unter 10% )

Diagnose :

– meist durch ärztl. Untersuchung
– Nackentransparenzmessung

Gegenmaßnahmen :

– Erkrankung direkt nicht therapierbar, jedoch Begleiterscheinungen
– Prophylaxe, also Vorsorge generell nicht möglich, nur durch Abtreibung