das Down-Syndrom Trisomie 21

das Down-Syndrom Trisomie 21​ - ein Biologie Referat

Dieses Referat hat Felix geschrieben. Felix ging in die 9. Klasse. Für dieses Biologie Referat hat wurde die Note 1 vergeben.
Schulnote.de und alle anderen SchülerInnen, die dieses Referat benutzen, bedanken sich bei Felix herzlichst für die fleißige Unterstützung und Bereitstellung dieser Hausaufgabe.

Ihr könnt die Leistung von Felix würdigen und mit Sternen nach Schulnoten bewerten.

Reden und Vorträge halten.

Bei Vorträgen ist die Vorbereitung und Übung das Wichtigste. Notiere Dir nur Stichpunkte zu Deinem Referat, um nicht in Versuchung zu kommen abzulesen. Vergiss bei Deiner Vorstellung nicht zu erwähnen, wer Du bist – also Deine Vorstellung, und über wen bzw. über was Du Deine Rede hältst. Rede frei und beachte Deine Zuhörer, aber lasse Dich nicht ablenken. Schaue in Deine Klasse und beobachte die Reaktionen. Passe dann Deine Redegeschwindigkeit an. Ein gutes Referat sollte 5-7 Minuten dauern. Verpacke etwas Witz in Deinem Vortrag, um Dein Publikum nicht zu langweilen. Viel Erfolg wünscht Schulnote.de!

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Dies ist ein Artikel geschrieben von SchülerIn Felix, schulnote.de ist weder für die Richtigkeit noch für die Quelle verantwortlich.

Auswirkungen und Merkmale – Trisomie 21

das Down-Syndrom – Trisomie 21

Geschichte:

1505 – Altar; Menschen mit Down-Syndrom erkennen
1886 – engl. Arzt John Langdon Down ( 1828 – 1896 ) fasst charackteristische Merkmale zusammen
1932 – Waardenburg äußert Verdacht auf Chromosomenaberration
1958 – Lejeune, Turpin und Gautier entdecken 47 Chromosomen in Fibroblaskultur von Menschen mit DS
1959 – Ursache entdeckt

Trisomie 21 allgemein:

– bekannteste Chromosomenschädigung
– zählt nicht zu den Erbkrankheiten
– Trisomie 21 bedeutet : Chromosom 21 liegt nicht in doppelter, sondern dreifacher Form vor statt 46 Chromosomen, besitzt er 47 Chromosomen



3 Arten von Trisomie 21:

1. Freie Trisomie 21 – 94%

– Chromosomen 21 ist dreimal, statt üblicherweise zwei mal vorhanden
– in jeder Zelle nachzuweisen
– insg. 47, statt 46 Chromosomen
– Chromosomenstörung entsteht : wenn Eizellle ( 95% ) u. in Samenzelle ( 5% ) zusätzliches Chromsomen Nr. 21 enthält
– wenn bei Bildung von Samen/Eizellen Chromosomenpaar 21 nicht ,wie normalerweise, getrennt
– tritt bis auf wenige Ausnahmen, zufällig auf
– Korrelation mit der Häufigkeit der Mutter existiert


2. Translokation-Trisomie 21 – 4%

– Teile des Chromosomen 21 verdreifacht
– zusätzliches Chromosomenmaterial an ein anderes Chromosomen ( meist 13,14,15 o. 21 ) angeheftet
– Elternteil kann „Überträger“ sein ( Transloskation lässt sich nachweisen )


3. Mosaik-Trisomie 21 – 2%

– das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare findet erst während der ersten Zellteilung nach der Berfruchtung statt
– Mensch mit M.-T.21 weißt Körperzellen mit normalen Chromosomenzahl von 46, wie auch von 47 auf
– dies erklärt : warum Symptomatik bei 3. weniger ausgeprägt


Merkmale/Symptome des Down-Syndroms:

typische körperl. Merkmale:

– flaches Gesicht
– Muskelschwäche
– schräge Lidachsen
– wachsen langsamer / Körpergröße unter
– Hautfalte am inneren Augenwinkel

Druchschnitt

– kleine Ohren
– 40% – 60% Herzfehler
– breite Hände mit kurzen Fingern
– Anomalien des Verdauungstraktes 10%
– durchgehende Handfurche
– instabiles Immunsystem

häufig

– Körpergeicht unterm Durchschnitt; Infektionen der oberen Luftwege, Mittelohr
– nach Pubertät hohe Gewichtszunahme
– Entzündungen
– Sehstörungen
– Leukämien kommen häufiger vor

typische geistl. Merkmale :

– Entwicklung Verläuft allg. verzögert – intellektuelle Fähigkeiten verminert ( Sprachentwicklung/motor. Entw. – Grad variabel, wenige schwert behindert – unter 10% )


Diagnose:

– meist durch ärztl. Untersuchung
– Chromosomenanalyse aus Lymphozyten des Blutes Diagnose + Art der Trisomie 21
– bei Schwangeren : beim Fetus durch Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu diagnostizieren
– in Deutschland steht alles Frauen ab 35 Chromosomenanalyse offen ( Genauigkeit über 99.9% )
– Nackentransparenzmessung

Gegenmaßnahmen:

– Erkrankung direkt nicht therapierbar, jedoch Begleiterscheinungen
– Prophylaxe, also Vorsorge generell nicht möglich, nur durch Abtreibung


Allgemeines:

– in BRD leben rd. 30 – 50 Tausend Menschen mit Down-Syndrom ( in der USA – 100-150 Td. )
– früher : starben über 75% der Patienten vor der Pubertät 90% vor dem erreichen des 25. Lebensjahres
– heute : können Menschen mit Down-Syndrom ein Alter von 50 oder höher erreichen
– D-S mit 1 auf 650 Geburten häufigste durch Chromosomenstörung verursachte Erkrankung



Arbeitsblatt bzw. Merkblatt für die Klasse:

Down – Syndrom

Geschichte :

1505 – Altar; Menschen mit Down-Syndrom erkennen
1886 – engl. Arzt John Langdon Down ( 1828 – 1896 ) fasst charackteristische Merkmale zusammen
1932 – Waardenburg äußert Verdacht auf Chromosomenaberration
1958 – Lejeune, Turpin und Gautier entdecken 47 Chromosomen in Fibroblaskultur von Menschen mit DS
1959 – Ursache entdeckt

3 Arten von Trisomie 21 :

1. Freie Trisomie 21 – 94%

– Chromosomen 21 ist dreimal, statt üblicherweise zwei mal vorhanden
– Korrelation mit der Häufigkeit der Mutter existiert

2. Translokation-Trisomie 21 – 4%

– Teile des Chromosomen 21 verdreifacht
– zusätzliches Chromosomenmaterial an ein anderes Chromosomen ( meist 13,14,15 o. 21 ) angeheftet

3. Mosaik-Trisomie 21 – 2%

– das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare findet erst während der ersten Zellteilung nach der Berfruchtung statt
– Mensch mit M.-T.21 weißt Körperzellen mit normalen Chromosomenzahl von 46, wie auch von 47 auf


Merkmale/Symptome des Down-Syndroms :

typische körperl. Merkmale :

– flaches Gesicht
– Muskelschwäche
– schräge Lidachsen
– wachsen langsamer / Körpergröße unter
– Hautfalte am inneren Augenwinkel

Druchschnitt

– kleine Ohren
– 40% – 60% Herzfehler
– breite Hände mit kurzen Fingern
– Anomalien des Verdauungstraktes 10%
– durchgehende Handfurche
– instabiles Immunsystem ( häufig :
– Körpergeicht unterm Durchschn; Infektionen der oberen Luftwege, Mittelohr – nach Pubertät hohe Gewichtszunahme
– Entzündungen
– Sehstörungen
– Leukämien kommen häufiger vor

typische geistl. Merkmale :

– Entwicklung Verläuft allg. verzögert – intellektuelle Fähigkeiten verminert

( Sprachentwicklung/motor. Entw. )
( Grad variabel, wenige schwert behindert – unter 10% )

Diagnose :

– meist durch ärztl. Untersuchung
– Nackentransparenzmessung

Gegenmaßnahmen :

– Erkrankung direkt nicht therapierbar, jedoch Begleiterscheinungen
– Prophylaxe, also Vorsorge generell nicht möglich, nur durch Abtreibung

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