Mukoviszidose

Mukoviszidose​ - ein Biologie Referat

Dieses Referat hat Ömer geschrieben. Ömer ging in die 12. Klasse. Für dieses Biologie Referat hat wurde die Note 1 vergeben.
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Mukoviszidose

Inhalt

1.) Allgemeines zur Krankheit Mukoviszidose (Seite 3)
I.) Was ist Mukoviszidose (Seite 3)
II.) Ursachen für Mukoviszidose (Seite 4)
2.) Diagnostik (Seite 5)
I.) Wie äußert sich die Mukoviszidose / Erkennungsmerkmale (Seite 6)
II.) Komplikationen bei Mukoviszidose (Seite 7)
3.) Behandlungsformen (Seite 8)
I.) Lebenserwartung (Seite 9)
II.) Prognose (Seite 9)
III.) Vorbeugung/ Hilfe (Seite 09)
4). Quellenangaben (Seite 10)

1.) Allgemeines zur Krankheit Mukoviszidose

mucus (lat.) = Schleim, viscosus (lat.) = zähflüssig, klebrig
Der Name CF stammt ursprünglich aus dem amerikanischen Wortschatz und bezeichnet die hohlraumartigen ( cystischen) und bindegewebsartigen (fibrotischen) Veränderungen in der Bauchspeicheldrüse.

I.) Was ist Mukoviszidose?

Die Mukoviszidose oder zystische Fibrose (engl.: cystic fibrosis, CF) ist die häufigste vererbte Stoffwechselkrankheit in der Bundesrepublik Deutschland. Hier leiden ungefähr 8.000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene an der unheilbaren Erbkrankheit. Die Stoffwechselstörung wird als rezessive Anlage vererbt. Fünf Prozent der Bevölkerung, also rund vier Millionen Menschen, sind Merkmalsträger, ohne es zu wissen, also heterozygote Erbträger. Jedes Jahr werden etwa 300 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Sie erreichen längst nicht alle das Erwachsenenalter.
Ursache für die Mukoviszidose ist ein genetischer Defekt am Chromosom 7. Ein Kind erkrankt an Mukoviszidose, wenn es das veränderte Gen von beiden Eltern erbt (autosomal-rezessive Vererbung). Meist liegt die Veränderung (=Mutation) am so genannten Gen delta-f-508 vor.
Ist nur ein Elternteil erkrankt, sind seine Kinder Genträger, ohne selbst zu erkranken. Aber sie können das defekte Gen später an die eigenen Kinder weitergeben. Wenn beide Eltern erkrankt sind, werden auch alle Kinder an Mukoviszidose erkranken. (siehe Stammbaum)
– Ein sehr seltener Fall, da erkrankte Männer meist steril und die Frauen weniger fruchtbar als gesunde Frauen sind. Eine pränatale Diagnose (= Diagnose vor der Geburt) ist möglich.
Das kranke Gen blockiert den Salztransport in bestimmten Zellen. In der Lunge, den Nasennebenhöhlen, der Bauchspeicheldrüse, im Darm, in den Gallenwegen, in den Keimdrüsen des Mannes und in den Schweißdrüsen bilden sich zähe Schleimsekrete mit hohem Kochsalzgehalt.
Die Erkrankung führt langfristig zum Funktionsverlust der Atemwege und des Verdauungstrakts mit früher Todesfolge. Die langsame, aber stetige Verschlechterung der Stoffwechselfunktionen ist nicht aufzuhalten, kann aber durch frühzeitige und intensive Behandlungsmaßnahmen entscheidend verzögert werden.
Die Krankheit ist bei verschiedenen Patienten unterschiedlich stark ausgeprägt. Auch der Zeitpunkt, an dem die Krankheit erkennbare Symptome zeigt und dann diagnostiziert werden kann, variiert.


II.) Was sind die Ursachen der Mukoviszidose?

Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut. Er fand sich 1989 auf dem Chromosom 7, im sogenannten CFTR-Gen. CFTR steht für Regulator der Transmembran-Leitfähigkeit bei cystischer Fibrose (Cystic Fibrose Conductance Transmembrane Regulator). Mittlerweile sind über 900 Mutationen im CFTR-Gen bekannt.
Wie der Name andeutet, ist das aus dem Gen hergestellte Protein – das CFTR-Protein – für die Regulation der Leitfähigkeit einer biologischen Membran verantwortlich. Anders ausgedrückt: an der Oberfläche von Körperzellen befinden sich Kanäle (Regulatoren), durch die Salze und Wasser und damit elektrische Ströme fließen. Durch Veränderungen des Elektrolyt- und Wassergehalts ist die Viskosität der Sekrete dieser Drüsen abnorm. Der daraus resultierende Sekretstau verändert vor allem Lunge und Bauchspeicheldrüse. Bei cystischer Fibrose ist also der Salz- und Wassertransport und folglich der Stromfluss gestört.
Hier seien zwei der am häufigsten auftretenden und am lebensbeeinträchtigsten Veränderungsformen aufgezählt:
In der Lunge sammelt sich vermehrt abnorm verändertes Sekret (Schleim) an, das nur unvollständig abgehustet werden kann. Der zurückbleibende Teil ist ein guter Nährboden für Bakterien, die sich regelmäßig darin ansiedeln und zu entzündlichen Veränderungen der Lunge führen. Die schwer zu beeinflussende chronische Infektion und Entzündung führt fortschreitend zur Zerstörung von Lungengewebe und zunehmender Beeinträchtigung des Gasaustausches, der O2- Aufnahme und der CO2- Abgabe.
In der Bauchspeicheldrüse verhindert das abnorme Sekret den Abfluss der für die Verdauung notwendigen Enzyme aus diesem Organ. Vor allem die Fettverdauung ist gestört und führt zu massiven, übelreichenden Stühlen. Ungenügende Fettresorption aus dem Darm und dadurch mangelnde Kalorienaufnahme sind Ursache für Gedeihungsstörungen mit Untergewicht.

2.) Diagnostik

Die Diagnostik kann in unterschiedlichem Alter, als auch mit unterschiedlichen Methoden geschehen, meist gibt es aber vor diesen Untersuchung bereits Fälle von Mukoviszidose in der Familie oder es treten Anzeichen auf, die auf eine Erkrankung der Mukoviszidose schließen können.

Die am häufigsten geläufigste Methode ist der Schweiß- Test:

Der so genannte „Schweiß-Test“ misst die Konzentration der Salze (Natrium und Chlorid) im Schweiß. Meist wird der Schweiß am Unterarm des Kindes gesammelt und dann analysiert. Kinder mit Mukoviszidose haben deutlich höhere Salzkonzentrationen im Schweiß als gesunde Kinder.

Bereits vor oder unmittelbar nach der Geburt lassen sich folgende Methoden anwenden:

Das defekte Gen ist schon während der Schwangerschaft mittels einer Genanalyse durch Fruchtwasseruntersuchung nachweisbar.

Vom dritten bis fünften Lebenstag, meist im Rahmen der zweiten Vorsorgeuntersuchung (U2) ist die Frühdiagnose der Mukoviszidose durch Bestimmung des Enzyms Trypsin in getrocknetem Filterpapierblut möglich.

– Hierbei muss ich allerdings zugeben, dass ich diese Methode bislang selber nicht kannte!

Allgemein können Röntgenaufnahmen mögliche Blockaden der Luftwege zeigen , Laboruntersuchungen können Aufschluss über Verstopfungen der Bauchspeicheldrüsen- und Gallengänge sowie über die Leberfunktion geben.
Allerdings ist es auch hier üblich diese Vermutungen mittels eines ,,Schweißtestes“ zu bestätigen.

Vorbeugend gibt in vielen Fällen die Familiengeschichte über das Risiko einer Mukoviszidose-Erkrankung Aufschluss. Auch wenn die Geschwister eines erkrankten Kindes keine Anzeichen der Krankheit zeigen, sollten sie einen Schweißtest machen lassen. Eine mögliche Erkrankung ist so frühzeitig erkennbar. Es ist üblich, hierbei mit einer Stammbaumanalyse zu arbeiten.

I.) Wie äußert sich Mukoviszidose?

Die Veränderungen im CFTR-Protein führen dazu, dass ein zäher Schleim eine Reihe lebenswichtiger Organe verstopft: vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und den Darm.
Der Verdacht auf Mukovsizidose besteht, wenn ein Kind ständig an Husten leidet und bereits im Säuglingsalter an Lungenentzündung erkrankt. Weitere Merkmale sind starkes Untergewicht und Verdauungsprobleme. Eine eindeutige Diagnose liefert der „Schweißtest“: Der Schweiß des Mukoviszidose-Patienten ist besonders salzhaltig.
Manche Kinder zeigen auch erst als Jugendliche Anzeichen der Erkrankung. Meistens treten die Symptome wesentlich früher auf, oft schon während des ersten Lebensjahres.
Allgemein gibt es einige Anzeichen, die auf eine Mukoviszidose zurückführbar sind und an denen sich vor allem Kinderärzte besonders gut orientieren können.

Hier seinen ein paar, für Mukoviszidose, typische Anzeichen erwähnt:

– Neugeborene leiden unter Verdauungsstörungen und nehmen nicht zu, obwohl sie ausreichend trinken. Sie wachsen nicht und scheinen unterernährt.
– Bei Säuglingen mit Mukoviszidose ist häufig ein so genannter Analprolaps zu beobachten. Das ist eine Darmschleimhautvorwölbung aus dem After.
– Kinder mit Mukoviszidose erleiden häufig eine Darmeinstülpung (Invagination) oder einen akuten Darmverschluss (Ileus). Deshalb müssen akute Bauchschmerzen immer ernst genommen werden.
– Das Kind hat keuchhustenähnlichen chronischen Reizhusten. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine fortschreitende Atemnot.
– Bei Jungen verschließen sich die Samenleiter, was schließlich zu Unfruchtbarkeit führt. Auch Mädchen oder Frauen mit Mukoviszidose haben später oft Probleme schwanger zu werden.
– Auf Grund der Leberfunktionsstörung leiden die Kinder oft unter Gelbsucht (Ikterus).
– Der vermehrte Schleim der Atemwege ist zäh und dickflüssig, was zu häufigen bakteriellen Infektionen führt, z.B. zu Lungenentzündungen, die immer wiederkehren. Verursacher der Lungenentzündungen sind hauptsächlich die Bakterien Staphylokokkus und Pseudomonas.
– Der Schweiß ist extrem salzhaltig. Durch Schweißabsonderung kommt es zu Flüssigkeits- und Elektrolytverlusten. (Salz besteht chemisch betrachtet aus Natrium- und Chloridionen, die zu den so genannten Elektrolyten zählen.)
– Der Bauch ist über längere Zeit aufgetrieben (,,Blähbauch“) . Das Kind hat Durchfall und Blähungen, seltener Verstopfung.
– Es kann zu Gallenblasenentzündung und Bildung von Gallensteinen kommen.
– Der Stuhl ist oft massig, glänzt hell und riecht faulig.

II.) Welche Komplikationen treten bei Mukoviszidose auf?

Bei erkrankten Kindern können verschiedene Komplikationen oder besser gesagt, Verschlimmerungen der Anzeichen auftreten. Viele davon sind erst bei Jugendlichen sichtbar:
-Schlechte Lungenbelüftung kann zu Atemnot führen. Einzelne Lungenbereiche fallen in sich zusammen (Atelektase) oder der ganze Lungenflügel platzt (Pneumothorax).
– Durch vermehrte bakterielle Ansiedelung kann es zu chronischer Bronchitis, Lungenentzündung oder sogar zu einer Pilzinfektion der Lunge kommen.
– Durch den Funktionsverlust der Bauchspeicheldrüse entstehen Verdauungsstörungen. Zusätzlich kann sich Diabetes mellitus (Zuckererkrankung) ausbilden.
– Die chronische Lebererkrankung kann zur Leberschrumpfung (Leberzirrhose) führen.
– Flüssigkeitsverlust und Überhitzung können zu einem Schock führen.

3.) Behandlungsformen

Erst in unserem Jahrhundert wurde die Mukoviszidose als eigenständige Krankheit beschrieben und definiert. Seit Wissenschaftler 1989 den fehlerhaften Abschnitt im Erbgut entdeckten, suchen sie nach neuartigen, lebensrettenden Behandlungsformen. Ihre Erfolge der letzten Jahre deuten darauf hin, dass in Zukunft eine „Gentherapie“ der Mukoviszidose möglich ist.
Mukoviszidose-Patienten müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen: Antibiotika, Enzyme der Bauchspeicheldrüse und Schleimverflüssiger (schleimverflüssigende Wirkstoffe). Sie müssen regelmäßig inhalieren und täglich spezielle Atemtherapien, krankengymnastische Übungen und Klopftherapien durchführen, um den zähen Schleim in den Atmungsorganen zu lockern und zu entfernen.
Je früher Mukoviszidose erkannt wird, desto größer sind die Aussichten, die schlimmsten Folgen zu verhindern oder wenigstens hinauszuzögern.
Kinder, die an Mukoviszidose erkrankt sind, müssen ständig ärztlich betreut und überwacht werden. Wichtig ist, dass ein erkranktes Kind möglichst normal leben kann. Dennoch sind Krankenhausaufenthalte meist zwingend notwendig, damit das Kind lernt, mit der Krankheit umzugehen.

Mukoviszidose ist nicht heilbar, aber therapierbar.

Je nach Ausmaß der Erkrankung müssen die Kinder in regelmäßigen Abständen zur Nachkontrolle ins Krankenhaus, dies geschieht häufig jedes Vierteljahr, also alle 3 Monate.
Die Behandlung der Lunge und ihre Erhaltung steht an erster Stelle. Schleim und Eiter müssen regelmäßig aus der Lunge entfernt werden. Dabei werden oft folgende Methoden angewandt:
– Klopfdrainage und Lungenphysiotherapie: Die Lagerungsdrainage ist eine Methode, bei der die Schwerkraft hilft, den Schleim aus den verstopften Atemwegen zu bekommen. Klopfen auf den Brustkorb und Schütteln lösen das zähe Sekret, damit es abgehustet werden kann.
– Inhalationstherapie mit bronchienerweiterndenMedikamenten (Beta-2-Sympathomimetika) und schleimlösenden Mitteln (Mukolytika). Bei Bedarf oder zur Unterstützung werden auch inhalativeAntibiotika eingesetzt.
– Frühzeitig und gezielt eingenommene Breitspektren- Antibiotika beugen bakteriellen Infektionen der Atemwege vor.
– Eiweiß- und kalorienreiche Nahrung sowie Vitaminpräparate gleichen Störungen bei der Nahrungsverwertung aus. Elektrolyte ersetzen die Salze und die Flüssigkeit, die durch starkes Schwitzen verloren gehen und beugen einem möglichen Schock vor. Da die Bauchspeicheldrüse nicht richtig arbeitet, bekommen Patienten als Beigabe zu den Mahlzeiten Medikamente, die Verdauungsenzyme enthalten, sie erhalten alle den Wirkstoff Pankreas.
– Erkrankte Kinder sollten sich gegen Masern und Pneumokokken (Erreger der Lungenentzündung) impfen lassen, denn die möglichen Komplikationen bei diesen Krankheiten können für das Kind tödlich sein.
– Eine Grippe, begleitet von einer Lungenerkrankung, kann den Zustand des Kindes dramatisch verschlechtern. Deshalb sollte auch eine alljährliche Grippe-Impfung erfolgen.
– Verschlechtert sich die Lungenfunktion drastisch, ist eine Lungentransplantation in Erwägung zu ziehen. In vielen Fällen gibt es nach der Transplantation neue Hoffnung, da die transplantierte Lunge ein gesundes Organ ist und nicht von der Krankheit betroffen wird.
Die Überlebensrate nach einer Transplantation liegt bei 60 Prozent.

I.) Die Lebenserwartung

Dank fortgeschrittener Therapien und immer früherer Diagnostik haben die Patienten heute eine weit höhere Lebenserwartung als noch vor 15 Jahren. 1980 lag das Durchschnittsalter der CF-Patienten bei acht Jahren. Nur einer von hundert erreichte die Volljährigkeit. Heute sind die Betroffenen im Schnitt 15 Jahre alt. Jeder dritte ist 18 Jahre alt und älter. Aber die Forschung ermöglicht den Patienten ein immer länger werdendes Leben.

II.) Prognose

80 Prozent der Erkrankten erreichen mindestens das 19. Lebensjahr. Verbesserte Therapiemöglichkeiten bieten heute gute Chancen, länger als vierzig Jahre mit der Krankheit zu leben. Intensive Forschungsarbeiten auf diesem Gebiet werden die Lebenserwartung wahrscheinlich weiter ansteigen lassen.
Voraussetzung dafür ist, dass die Erkrankung rechtzeitig erkannt und kontinuierlich ärztlich behandelt wird.

III.) Hilfe

Eine genetische Beratungsstelle informiert Familien, in denen Mukoviszidose bereits aufgetreten ist, über das Risiko für ihre Kinder.

Hilfe findet man auch auf Internetseiten, die sich speziell mit Mukoviszidose beschäftigten, z.B. von Selbsterkrankten oder von Selbsthilfegruppen. (sieh Quellenangaben)

Der Autor hat leider keine Quellen genannt.

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Ömer

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Biologie
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