Erbkrankheiten und Mutationen

Erbkrankheiten und Mutationen​ - ein Biologie Referat

Dieses Referat hat Ömer geschrieben. Ömer ging in die 11. Klasse. Für dieses Biologie Referat hat wurde die Note 1 vergeben.
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Erbkrankheiten und Mutationen

Mutationen und Erbkrankheiten

Einleitung: Mutationen sind Änderungen im Erbgefüge von Lebewesen! Sie umfassen unterschiedlich große Bereiche des Erbguts. Wir unterscheiden danach
drei Arten: – Genmutationen


– Genommutationen
– Chromosomenmutationen

1.Genmutationen

– Genmutationen stellen den geringsten Teil an Veränderungen im Erbgut dar.
– Es liegt nur ein Gen verändert vor (manchmal auch nur eine Base)
– Da aber ein Basentriplett für eine bestimmte Aminosäure steht kann es zu einer Störung in der Aktivität eines Proteins kommen · Veränderung der Nucleotid-basensequenz
· Hierfür gibt′s zahlreiche Beispiel:

a) Phenylketonurie

– Stoffwechselkrankheit – verbunden mit ,,Schwachsinn“
– normalerweise kann ein Mensch die Aminos. ,,Phenylalanin“ in ,,Tyrosin“ umwandeln (mit Hilfe eines Enzyms) · Im Falle der Phenylketonurie wird dieser Schritt blockiert!
– dies führt zu einem erhöhten Spiegel an Phenylalanin sowie Mangel an Tyrosin
· Veränderung des chemischen Zellmilieus!!
· Schädigung der Gehirnnervenzellen – führt zu Schwachsinn
– Frühzeitig behandelbare Krankheit · (Diät des Kindes bis zum 10 Lebensjahr)

b) Albinismus

– Albinos fehlt Melanin (Farbstoff für die Dunkelfärbung der Haare)· Mutation eines Gens · Es fehlt die Information zur Melaninbildung

c) Sichelzellenanämie

– führt zur Veränderung der roten Blutkörperchen im menschlichen Körper
– Die Sichelform entsteht, wenn das sauerstoffarmes Blut befördert wird (Sonst ja Scheibenartige Form)
– Diese verformten roten Blutkörperchen können die Blutkapillaren verstopfen
· krankhafte Veränderungen in der Milz; Blutarmut
– Diese Krankheit tritt besonders häufig bei Völkern auf, die jahrhundertelang in Malariagebieten gelebt haben.

2.Genommutationen

– Bei dieser Art der Mutation ist die Zahl der Chromsomen verändert · Daher spricht man von numerischen Chromosomenaberrationen

2.1 Europloidie
– zusätzliche komplette Chromosomensätze in der Zelle (zu den diploiden Chromosomensatz)
– es treten neben den habloiden und diploiden Chromosomensätzen auch triploide, tetraploide
· Solche Organismen bezeichnet man als polyploid
– Bei Tieren selten; bei Pflanzen hingegen häufig · Erhöht die Vitalität dieser Pflanzen – kann experimentell ausgelöst werden
· Bei Pflanzen im Klartext: Mehr Chromosomensätze · größere Organe (Pflanzen)

2.2 Aneuploidie
– zusätzlich einzelne Chromosomen oder es gehen einzelne verloren (zu den diploiden Chromosomensatz)
· Ist ein bestimmtest Chromosom dreimal vorhanden, so spricht man von Trisomie!
· Bestimmtes Chromosomen nur einmal: dann Monosomie
· Ursache: meist Fehlverteilung von Chromosomen – durch Nichttrennung von homologen Chromosomen oder Chromatiden

Auf Trisomie und Monosomie lassen sich viele Erbkrankheiten zurückführen:

Trisomie 21
– T21 bekanntestes Bsp. Für autosomale Veränderungen.
– das Chromosom 21 ist in jeder Zelle dreimal vorhanden
– diese gering(scheinende) Abweichnung hat schwere geistige und körperliche Folgen · Das Krankheitsbild wird als Downsyndrom bezeichnet

Klinefelter-Syndrom (XXY)
– liegt gonosomale Chromosomenaberration zugrunde
– davon sind Männer betroffen – Sie besitzen einen X-Chromosomen in jeder Zelle zu viel! Auf 1000 Neugeborene kommen 2 Klinefelter-Fälle
– Auswirkungen: normales Äußeres, aber verminderte Intelligenz und Unfruchtbarkeit

Turner Syndrom
– liegt auch eine genosomale Chromosomenaberration zugrunde
– betroffen: weiblich; ein X Chromosomen pro zelle zu wenig
– das inaktive X-Chromosomen tritt als BarrKörper in Erscheinung
– auf 1000 Neugeborene Frauen kommt ein TS-Fall
– Auswirkungen: normal Intelligent, aber kleinwüchsig und unfruchbar

3.Chromosomenmutationen

– strukturelle Veränderungen einzelner Chromosomen (sichtbar im Mikroskop)
– Deletion: Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten und geht verloren
· KatzenschreiSyndrom – Schwere Geistige Rückstände!

– Translokation: Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten und lagert sich an einen anderen Chromosom wieder an – auch anlagerung eines ganzen Chromosoms
– Bsp.: besondere Variante des DownSyndroms

– Dublikation : Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten – anlagerung an ein homologen Chromosom – ein Teil der Erbinfo liegt jetzt doppelt vor.
· Spielt wahrscheinlich eine Rolle in der Genetik der Hämoglobine

-Inversion: Teilstück wird rausgebrochen und unter Umkehrung der Genfolge wieder in die Lücke eingefügt

4. Mutationsrate und Mutationsursachen

– Die Häufigkeit von Mutationen wird mit der MR ausgedrückt
– Klartext: Das Verhältnis der Anzahl zwischen Keimzellen mit Neumutationen zur Gesamtmenge der Keimzellen
– Die Mutationsrate ist abhängig von:


a) Chemischen Substanzen (z.B.: Formaldehyd; Salpetrige Säure)
b) Strahlung (z.B.: Röntgenstrahlung; Alpha- Beta, Gammastrahlung Neutronenstrahlung und UV-Licht.
· Der größte Teil dieser Strahlung wirkt sich schädlich auf den Organismus aus. Mit zunehmeder Strahlungsdosis nimmt auch die Mutationsrate zu!



Marcel Bärmann

Der Autor hat leider keine Quellen genannt.

Direktor Schulnote.de

Ömer

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Biologie
Schulfach

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