Phenylketonurie

Phenylketonurie​ - ein Biologie Referat

Dieses Referat hat Luca geschrieben. Luca ging in die 10. Klasse. Für dieses Biologie Referat hat wurde die Note 1 vergeben.
Schulnote.de und alle anderen SchülerInnen, die dieses Referat benutzen, bedanken sich bei Luca herzlichst für die fleißige Unterstützung und Bereitstellung dieser Hausaufgabe.

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Reden und Vorträge halten.

Bei Vorträgen ist die Vorbereitung und Übung das Wichtigste. Notiere Dir nur Stichpunkte zu Deinem Referat, um nicht in Versuchung zu kommen abzulesen. Vergiss bei Deiner Vorstellung nicht zu erwähnen, wer Du bist – also Deine Vorstellung, und über wen bzw. über was Du Deine Rede hältst. Rede frei und beachte Deine Zuhörer, aber lasse Dich nicht ablenken. Schaue in Deine Klasse und beobachte die Reaktionen. Passe dann Deine Redegeschwindigkeit an. Ein gutes Referat sollte 5-7 Minuten dauern. Verpacke etwas Witz in Deinem Vortrag, um Dein Publikum nicht zu langweilen. Viel Erfolg wünscht Schulnote.de!

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die krankheit

Phenylketonurie

Allgemein:

· Ist eine Krankheit
· Abkürzung: PKU
· Auch Föllingsche Krankheit
· Ist eine seltene Stoffwechselstörung
· Wird rezessiv-autosomal vererbt

· Bei dieser Krankheit befindet sich zuviel Phenylalanin im Blut
· wenn die Krankheit nicht rechtzeitig erkannt und eine Diät eingehalten wird
· kann es zu geistiger Behinderung führen kann

Geschichte:

· 1934 entdeckte der norwegische Arzt Asbjörg Fölling PKU
· untersuchte geistig behinderte Kinder
· er erkannte das der Abbau der AS Phenylalanin gestört war
· 1954 entwickelte der deutsche Professor Horst Bickel die erste Behandlungsmethode (Phenylalanin-arme Diät)
· Anfangs der 60er Jahre entwickelte der Amerikaner Robert Guthrie den Guthrie-Test
· Dieser Guthrie-Test wird in Österreich seit 1966 durchgeführt

Ursache

· Durch die Mutation eines Gens auf dem langen Arm des Chromosoms 12 kommt es zu einem Defekt der Phenylalaninhydroxylase, die normalerweise den Umbau von Phenylalanin zu Tyrosin ermöglicht.
· beide sind als Aminosäuren Grundbausteine der Körpereiweiße
· Da ein Teil des Phenylalanins jetzt über einen anderen Stoffwechselpfad zu Phenylbrenztraubensäure umgewandelt wird
· Und mit dem Urin ausgeschieden wird
· Es entsteht ein unangenehmen Geruch nach Azeton also etwa so wie ein Nagellackentferner

Symptome

· Am meisten nur bei unbehandelten Kindern
· Durch Zuviel Phenylalanin wird die Hirnentwicklung Beeinträchtigt
· In den ersten Lebensmonaten muss man mit meist schweren geistigen Defekten und epileptischen Anfällen rechnen
· Der Intelligenzquotient liegt selten über 60
· ekzemähnliche Hautveränderungen
· Übererregbarkeit
· Konzentrationsschwierigkeiten
· Reaktionsverlangsamung
· Und Spastik der Muskulatur können auftreten
· Die im Zusammenhang mit der Schädigung des Gehirns zu einem ataktischen Gangbild führen kann
· Die Auffallend helle Hautfarbe liegt am Mangel von Melanin
· Deshalb sind sie auch hellblond und haben aus dem selben Grund blaue Augen

Diagnose

· Früher durch die genanten Symptome festgestellt
· Heute wird ein sinnvolles Screening benutzt
· Heißt: Durchsiebung, Rasterung, Selektion
· Unter einem Screening versteht man:
· Ein Verfahren, das zur Identifizierung bestimmter Sachverhalte an einer großen Gruppe von Proben oder Personen eingesetzt wird
· Ein Screening ist somit ein „Siebtest“
· in Einzelfällen DNS-Analyse oder Eiweißbelastungstest

Therapie

· Sogenannter Guthrie-Test
· Bei diesem Test können die PKU festgestellt werden
· Handelt sich um: eine einfache, nicht belastende, billige und schnelle Untersuchung
· bei einer schweren Erkrankung wird eine eindeutige und rechtzeitige Diagnose mit einer klaren Behandlungsstrategie festgestellt

· Guthrie-Test funktioniert folgendermaßen:
· Entnahme eines Bluttropfens vom Kind
· Man tröpfelt es auf einen Nährboden
· Auf diesem Nährboden sitzen Bakterien-Mangelmutanten
· Diese Bakterien können kein Phenylalanin synthetisieren
· D.h. die können nicht wachsen wenn sie kein Phenylalanin bekommen
· Wachsen die Bakterien so ist der Nährboden b.z.w. das Blut mit einem erhöhten Phenylalaningehalt bestückt
· D.h.: das Kind ist erkrankt

· Die Aufnahme von Phenylalanin über die Nahrung muss streng kontrolliert und limitiert werden
· Diese Aminosäure ist Bestandteil aller Nahrungseiweiße
· Eine Verringerung der Eiweißaufnahme muss streng eingehalten werden
· Diese diätetische Einschränkung behindert nicht die Lebenserwartung und Lebensqualität des Menschen
· Diese Diät besteht aus Phenylalaninarmer und Tyrosinreicher Kost
· Kinder dürfen nur sehr wenig normales Eiweiß zu sich nehmen.
· Nahrungsmittel wie Milch und Milchprodukte sowie Fleisch usw. sind verboten
· Die diät muss bis zur Pubertät eingehalten werden
· Frauen mit PKU die sich ein Kind wünschen müssen auf eine strenge diät achten
· Um die Entwicklung ihres Kindes nicht zu gefährden
· Wehrend der Schwangerschaft kann mittels Amniozentese festgestellt werden, ob das ungeborenen Kind den Stoffwechseldefekt in sich trägt oder nicht

· Falls keine medizinische Behandlung erfolgt, führt PKU innerhalb von wenigen Monaten zu bleibenden Schäden des Gehirns mit Entwicklungsstörungen und Demenz

Wirkung

· Kann das soziale Leben und den beruflichen Erfolg beeinträchtigt
· Unbehandelte lernen nur selten Sprechen

Häufigkeit

· häufigste Störung des Aminosäurestoffwechsels
· Häufigkeit in Deutschland: 1:12.000
· In Österreich 1: 9000
· In Österreich werden pro Jahr im Durchschnitt 11 Kinder mit dieser Stoffwechselerkrankung geboren

hauptsächlich das internet

Direktor Schulnote.de

Luca

Autor dieses Referates

Biologie
Schulfach

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